病例修习：典型拉福拉病一例

昨日，来自巴西的 Franco 教授等人新闻报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在不断更新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

个案介绍

病人小**，16 岁，显现外阴理解技能上升和行为改变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治性高血压，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现小脑性共济失调。

家族里面 2 个祖父母脑癌高血压病历史学者，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

Laboratory检验包括乳酸、眼底检验、脾脏检查和及胎盘，其结果示正故常。

眼部活锥体（如下图所示）提示脊髓上皮巨噬细胞和汗刚毛导管巨噬细胞乙酰丙酮特罗伊齐克漂白无症候群状的锥体内多肽包涵锥体，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

图 1. 眼部活锥体里面拉福拉小锥体。A：腋区眼部活锥体一个组织解剖学检验提示圆形或椭圆形的内膜内乙酰丙酮–特罗伊齐克漂白无症候群状，脊髓上皮巨噬细胞和刚毛泡巨噬细胞抗击牛奶袋子锥体，即拉福拉小锥体（如图箭头所示），乙酰丙酮特罗伊齐克漂白无症候群状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如箭头所示）提示乙酰丙酮特罗伊齐克漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个存留DNA突变引起的一种活埋性故常漂白锥体隐性遗传性，这两个DNA均位处 6 号漂白锥体，这两个DNA则有：EPM2A，编码方式 laforin 受锥体质；EPM2B，编码方式 malin 受锥体。

可有 12-17 岁起病，得病当年一般没有精神生殖异故常，得病后多有严重的脊髓肉阵挛高烧，脊髓肉阵挛故常由于光冲动或者合而为一感觉的冲动所归因于，病人故常同时相伴有共济失调、思维身心、痴呆等症候群状，多数病人得病后 10 年内死亡。

该病应该与引起外阴脊髓阵挛高血压的其他疾病进行鉴别诊断，其里面最故常见的是翁-伦病（芬兰湾脊髓阵挛）、脊髓阵挛性高血压相伴破碎红纤维综合症、神经元蜡样脂褐质溶解症候群和 1 同型唾液酸贮积症候群。

该病目当年为止尚无针对用药，药理学主要是对症候群默许用药。

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编辑： 程专业训练