病例学习：相比较拉福拉病一例

近日，来自阿根廷的 Franco 教授等人媒质报道了一例典改型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典改型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例介绍

患者小女孩，16 岁，出现展开功能性认知能力下降和行为变动 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和肌阵挛难治功能性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成果又出现小脑功能性共济失调。

远亲中 2 个姐妹患癫痫病文化史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和包括乳酸、眼底检查和、脑神经影像学及膀胱，其结果见出现异常。

眼部活检（如下图请注意）提见肌上皮亚基质和皱褶尿道亚基质氰杜纳伊夫齐漂白阴功能性的亚基质内葡聚糖相关联质，这些结果是拉福拉病典改型变动。

图 1. 眼部活检中拉福拉小质。A：腋区眼部活检秘密组织病理学检查和提见圆形或椭圆形的真核亚基质内氰–杜纳伊夫齐漂白阴功能性，肌上皮亚基质和腺蒸亚基质抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如图箭头请注意），氰杜纳伊夫齐漂白阴功能性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小质（如箭头请注意）提见氰杜纳伊夫齐漂白点

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拉福拉病是由 2 个值得注意基因突变引发的一种致死功能性常漂白质隐功能性遗传病，这两个基因均位于 6 号漂白质，这两个基因分别为：EPM2A，编码方式 laforin 亚基质；EPM2B，编码方式 malin 亚基。

多于 12-17 岁起病，中风以前一般没有精神受精异常，中风后多有严重的下肢阵挛发作，下肢阵挛常由于白光刺激或者本质好像的冲动所诱发，患者常同时常有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数患者中风后 10 年内遇害。

该病不宜与引发展开功能性肌阵挛癫痫的其他癌症展开鉴别诊断，其中最罕见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛功能性癫痫伴支离破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 改型唾液酸贮积症。

该病现阶段已有针对放射治疗，医学主要是但会支持放射治疗。

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编辑： 孺培训